Se la conoce como la enfermedad de los
reyes, algunos incluso han oído hablar
de ella junto con las leyes de la
herencia genética de Mendel o la
atribuyen a derrames incontrolados de
sangre, pero la realidad es que los
enfermos de hemofilia no tienen la
sangre azul y afrontan un tratamiento
médico durante toda su vida.
«La hemofilia es una enfermedad
conocida, y a la vez una gran
desconocida ya que pocos saben realmente
lo que significa que una persona la
tenga», declaró el presidente de la
Asociación Malagueña de Hemofilia (AMH),
Diego Ismael de Águila, durante la
presentación de las II Jornadas de
Formación sobre esta enfermedad que se
celebrarán los próximos día 5, 6 y 7 de
noviembre en el Instituto de Estudios
Portuarios de Málaga. «Es una enfermedad
rara porque su incidencia es de uno cada
13.000 ó 15.000 habitantes, pero la
verdad es que no es tan extraña, porque
no sólo abarca la hemofilia tipo A ó B,
que es la más conocido, sino también
todo tipo de coagulopatías».
En este sentido, el Hospital Carlos Haya
de Málaga va un paso por delante, y ya
en el 2007, la Junta le otorgó el premio
de Calidad Asistencial de Andalucía al
proyecto 'Desarrollo de una seroteca:
seguridad frente a patógenos en el
seguimiento de pacientes con hemofilia'.
La seroteca, que actualmente se
encuentra en marcha, «fue la primera de
todo el país», aclaró la jefa del
Servicio de Hematología del Hospital
Regional Carlos Haya, Isabel Heiner, que
hizo especial hincapié en que «hay
poquísimas en el resto del mundo, e
Europa, sólo cuenta con una o dos».
Pasos del proceso
Para la realización de este proyecto,
«nosotros le sacamos suero a cada
paciente al principio del tratamiento, y
después dos veces cada año», comentó
Heiner quien incidió en que «hacemos una
serie de análisis para descartar
infecciones más frecuentes, y, de ese
suero, extraemos ADN y ARN que se queda
congelado durante años».
El objetivo del trabajo premiado es
garantizar una mayor seguridad a los
enfermos con hemofilia que son vistos en
Carlos Haya por medio de un sistema de
seguimiento biológico de los pacientes a
través del diseño y desarrollo de un
dispositivo de muestras de suero,
plasma, ADN y ARN de esos enfermos.
De este modo, la responsable de
Hematología del Carlos Haya resaltó que
«si en un futuro, por ejemplo dentro de
20 años, existe una enfermedad
desconocida y nos encontramos que este
colectivo empieza a desarrollar esa
enfermedad, al tener muestras de ADN y
ARN, podemos dar con el momento concreto
en el que apareció».
«A través de la sangre del paciente se
puede hacer un seguimiento exhaustivo
sobre la evolución de esa hipotética
enfermedad», apostilló la hematóloga
quien hizo especial hincapié en que
«este tema es interesante para la
ciencia y se ha podido realizar porque
es un colectivo de pacientes pequeño».
Proyecto multidisciplinar
Además, la Unidad de Hemofilia Infantil
ubicada en el Hospital Materno está
desarrollando otro proyecto pionero que
consiste en un trabajo multidisciplinar
con radiólogos, traumatólogos, cirujanos
maxilofaciales o rehabilitadores, entre
otros, «para que todos los servicios
conozcan más sobre esta patología y
actúen de forma adecuada en urgencias o
cuando se encuentren con un caso»,
aclaró la especialista.
En cuanto a la provincia malagueña,
existen unas 350 personas con
coagulopatías congénitas, que, a su vez,
se dividen en tres tipos: graves,
moderadas o leves. De estos pacientes,
unos 55 están afectados con
coagulopatías graves.
De esta modo, la coagulación normal de
la sangre involucra hasta 20 proteínas
plasmáticas diferentes, conocidas como
factores de la coagulación o factores de
la coagulación sanguínea. Estos
interactúan con otros químicos para
formar una sustancia llamada fibrina que
detiene el sangrado. «Se pueden
presentar problemas cuando faltan
ciertos factores de la coagulación o
éstos están muy bajos», concluyó Heiner.